14 Maddede Down Sendromlu Bir Bebeğe Doğum Yapmak

Hamilelik tarama testleri artık bir çiftin bebeklerinin Down sendromlu olma riski altında olup olmadığını bilmesini mümkün kılmıştır. Çocuğunuzun bu durumla doğabileceği haberi üzücü olsa da, Down sendromlu çocukların yaşadığı çeşitli sorunları ve bunlarla etkili bir şekilde nasıl başa çıkılacağını anlamak önemlidir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, çocuğun 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla doğduğu genetik bir durumdur. Bu ekstra kromozom, çocuğun gelişim sürecini zihinsel ve fiziksel olarak değiştirir. DSE’ye (Down’s Syndrome Education International) göre, bu durum, sıklığı ülkeden ülkeye değişmekle birlikte, doğan 1500 bebekte 400’de 1’i

Down Sendromu Türleri

Çocukları etkileyebilecek birçok farklı Down sendromu türü vardır. Kendinizi bunlar hakkında eğitmeniz ve bebeklerde Down sendromunun erken belirtilerini belirlemeniz önemlidir. Down sendromunun türleri şunları içerir:

1. Trizomi 21

Trizomi 21, Down sendromlu vakaların% 95’ini oluşturur. Trizomi 21’de, hücre bölünmesindeki “ayrılmama” adı verilen bir anormallik, embriyoda 3 kromozom 21 kopyası ile sonuçlanır.

Bu, 21. kromozom çiftinin spermde veya yumurtada ayrılamadığı gebe kalma sırasında veya öncesinde gerçekleşir. Bu ek kromozom, vücudun tüm hücrelerinde kopyalanır.

2. Mosaisizm

Mozaik, Down sendromlu vakaların sadece% 1’inde bulunur. 46 kromozoma sahip normal hücrelerin ve 47 kromozoma sahip anormal hücrelerin bir karışımının bulunduğu bir durumdur. 47 kromozoma sahip hücrelerde ekstra 21 kromozom kopyası bulunur.

3. Yer Değiştirme

Down sendromu vakalarının% 4’ü arasında translokasyon bulunabilir. Burada, 21. kromozomun bir kısmı kırılır ve başka bir kromozoma bağlanır. Bu ekstra dolu veya kısmi kromozom 21’in varlığı, bozukluğa neden olur.

Down Sendromlu Bir Çocuğa Doğum Yapmanın Risk Faktörleri

Belirli koşullar Down sendromlu bir çocuğu doğurma riskini artırabilir. Başlıca risk faktörleri şunları içerir:

1. İlerleyen Anne Yaşı

Araştırmacılar, yaşlı kadınların Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin daha yüksek olduğuna inanıyor. Bunun nedeni, yaşlı kadınların yumurtalarının uygunsuz hücre bölünmesi riskinin daha yüksek olmasıdır.

Ulusal Down Sendromu Derneği’ne (NDSS) göre grafik aşağıdaki gibi tanımlanabilir:

  • 30 yaşında hamile kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma şansı 1000’de 1’dir.
  • 35 yaşında hamile kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma şansı 400’de 1
  • 42 yaşında hamile kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma şansı 60’ta 1
  • 49 yaşında hamile kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma şansı 12’de 1

2. Genetik Translokasyon Taşıyıcıları

Down sendromu, her ikisi de genetik translokasyon taşıyıcısı ise hem anne hem de baba tarafından bebeklere geçebilir. Bir hastalığın veya tıbbi durumun bir taşıyıcısı, hastalık veya tıbbi durumdan muzdarip değildir, ancak buna neden olan genin ‘hatalı’ bir kopyasını taşır. Böyle bir kişi ebeveyn olduğunda, çocuğun da aynı ebeveyn gibi hastalıktan muzdarip olması veya bir taşıyıcı olması ihtimali vardır.

3. Down Sendromlu Bir Çocuğa Sahip Olmak

Halihazırda Down sendromlu bir çocuğu olan veya kendileri de bazı kromozom anomalilerinin taşıyıcısı olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

Komplikasyonlar

down sendromlu
14 Maddede Down Sendromlu Bir Bebeğe Doğum Yapmak

Down sendromlu doğan bebeklerin çeşitli sağlık sorunları olma eğilimindedir:

  • Kalp Kusurları

Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yarısında bir tür doğuştan kalp kusuru vardır. Bu kusurların bazıları doğum öncesi ultrasonlar sırasında bile tespit edilebilir. Bir kalp kusuru tespit edilirse, bebek ilk üç ay boyunca düzenli ekokardiyogram çekebilir.

  • Gastrointestinal Defektler

Gastrointestinal kusurları olan bebek şu durumlarda anormalliklerle karşılaşabilir:

  • Bağırsaklar – şiddetli kusmaya neden olur
  • Yemek borusu – soluk borusuyla yanlış bir şekilde bağlanırsa sık sık boğulmaya neden olur
  • Anüs – Kapalı bir anal açıklık. Böyle bir durum, bağırsak sinirinin dışkıyı atmayı zorlaştırdığı Hirschsprung hastalığıdır. Down sendromlu bebeklerin% 2 ila 15’ini etkiler

Bebek ayrıca gastrointestinal tıkanma ve mide ekşimesi (Gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim sorunları geliştirebilir.

  • Bağışıklık Bozuklukları

Down sendromlu bebekler, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açabilecek otoimmün bozukluklar geliştirme riski daha yüksektir. Bu, yaşlarındaki normal çocuklara göre bulaşıcı hastalıklara yakalanma olasılıklarının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

  • Göz problemleri

Down sendromlu bebeklerin çoğu, hafif (gözyaşı kanallarında tıkanma) ile ciddi (katarakt) sorunlara kadar değişen bir tür göz problemiyle karşı karşıyadır. Çocuğun her 1-2 yılda bir çocuk göz doktoruna götürülmesi tavsiye edilir.

  • İşitme kaybı

Down sendromlu bebekler, nispeten dar kulak kanallarına sahip olabildiklerinden kulak enfeksiyonlarına yatkın olabilirler.

  • Uyku apnesi

Down sendromlu çocukların yumuşak dokuları ve iskeletleri iyi gelişmez. Bu, solunum yollarını tıkayarak nefes almalarını zorlaştırabilir. Yeterli oksijen alamadıkları için uyku etkilenir ve uyku apnesi gibi rahatsızlıklara neden olabilir. Uyku apnesi, etkilenen bireylerin uyku sırasında nefes almayı zor buldukları, sığ nefeslere veya nefesler arasında aralıklı duraklamalara neden olan bir bozukluktur.

  • Obezite

Down sendromlu çocuklar, normal çocuklara kıyasla daha fazla obezite riski altındadır.

  • Omurga sorunları

Çocuğun boyundaki en üstteki 2 omurunun yanlış hizalanması olabilir, bu da boynun aşırı gerilmesi nedeniyle omuriliğe ciddi yaralanma riski oluşturur.

  • Demans

Çocuğun yaşı ilerledikçe Demans ve Alzheimer hastalığına yakalanma riski artar.

  • Bozuk tiroid

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık% 10’unda bozuk tiroid bezi vardır.

Yukarıda belirtilen sağlık sorunları ciddi gelebilir, ancak bunlar uygun dikkat ve özenle tedavi edilebilir. Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresinin, önceki zamanlara kıyasla çok büyük bir şekilde 60 yıldan fazla arttığını unutmamalısınız.

 Down Sendromuyla Büyümek

down sendromlu
14 Maddede Down Sendromlu Bir Bebeğe Doğum Yapmak

Down sendromuyla büyüyen bir çocuğun hayatı, hayatlarının ilk yıllarında oynamak, etkileşim kurmak ve hareket etmek için ilginç fırsatlarla dolu olabilir. Yaşla birlikte, her alanda üstündürler ve insanlarla etkileşim kurma güvenini geliştirirler.

Down sendromlu çocukların, tıpkı diğer sıradan insanlar gibi kişisel ilgi alanları, güçlü yanları, yetenekleri ve ihtiyaçları vardır. Her çocuk, okullarına, ailelerine ve topluluklarına desteklenerek ve sosyal olarak dahil edilerek farklı bir hızda ve farklı bir şekilde gelişir.

Kişilikleri benzersiz olabilir. Sakin veya endişeli, girişken veya utangaç ve yönetilmesi kolay veya yönetmesi zor olabilirler. Entelektüel alanlarda hafiften orta dereceye kadar puan alabilirler, ancak çoğu zaman çocuğun içgörüsü, yaratıcılığı ve zekası sizi bunaltabilir.

Toplumların anlayışı ve desteği ile Down sendromlu genç yetişkinler, kendilerinden beklenmeyen alanlarda da başarılıdır. Anlamlı işler yaparlar, kendi evlerini iyi yönetirler ve yaşadıkları topluma eşit ölçüde katkıda bulunurlar. Çoğu zaman, başkalarına ilham verecek şekillerde üstesinden geldikleri zorluklarla karşılaşırlar.

Down Sendromunun Belirtileri

Down sendromlu bir çocuk taşıdığınızı gösteren belirli bir belirti yoktur. Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan bazı taramalarla tahmin edilebilir. Bunlar şunları içerir:

Down sendromu taraması

Tarama testleri, fetüsün Down sendromlu olma olasılığının bir tahminini sağlamayı amaçlamaktadır. Bunlar uygun maliyetli olduğu kadar gerçekleştirmesi de kolaydır ve ebeveynlerin tanı testleri yapıp yapmamaya karar vermesine yardımcı olur.

Tarama testleri şunlardan oluşur:

1. Nukal Şeffaflık Testi (NTT)

  • Bu test, hamileliğin 11 ila 14 haftası arasında yapılır.
  • Bir ultrason, gelişmekte olan bebeğin boynunun arkasındaki doku kıvrımlarındaki boş alanı ölçer (Down sendromlu bir bebeğin bu boşlukta sıvı birikmesi normalden daha büyük görünmesine neden olur).
  • Bu testi genellikle anne kan testi izler.

2. Üçlü Ekran / Dörtlü Ekran

  • “Çoklu belirteç testi” olarak da adlandırılan bu test, gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında yapılır.
  • Bu test, annenin kanındaki normal maddelerin miktarını ölçer.
  • Üçlü ekran 3 işaretçi için test ederken, dörtlü ekran ek bir işaretleyiciyi test eder.

3. Entegre Ekran

Bu tarama, birinci trimester tarama testlerinden (NTT içeren veya içermeyen) ve ikinci trimester dörtlü testten alınan kan testlerinden elde edilen sonuçları birleştirerek ebeveynlere en doğru sonuçları sağlar.

4. Genetik Ultrason

  • Bu test 18 ila 20 hafta arasında yapılır.
  • Kan testleri ile birlikte ayrıntılı bir ultrason, Down sendromuyla ilgili herhangi bir fiziksel özellik veya anormallik olup olmadığını görmek için fetüsü kontrol eder.

5. Hücresiz DNA

  • Bu, annenin kanında bulunan fetal DNA’yı analiz eden bir kan testidir.
  • İlk trimesterde yapılır.
  • Bu test, trizomi 21’i doğru bir şekilde algılar.
  • Test, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski yüksek olan kadınlar için özel olarak yazılmıştır.

Down sendromlu doğan çocuklar, yalnızca erken evrelerinde görülebilen semptomlara sahip olma eğilimindedir.

Bebeklerde Down sendromunun erken belirtileri, aşağıda listelenen özelliklerle tanımlanabilir:

  • Düz surat
  • Küçük kafa
  • Çıkıntılı dil
  • Kısa boyun
  • Yukarı eğimli gözler
  • Alışılmadık şekilli kulaklar
  • Avuç içinde tek kıvrım
  • Zayıf kas tonusu

Down Sendromunun Özellikleri

down sendromlu

Down sendromlu bebekler çok çeşitli duygular sergileyebilir. Yaratıcı, yaratıcı olabilirler ve aşağıdaki gibi belirli fiziksel özellikleri sergileyebilirler:

Bedensel Özellikler

  • Düşük kas tonusu: Bu durum aynı zamanda bebeğin gevşek hissettiği Hipotoni olarak da adlandırılır.
  • Kısa boy
  • Kısa ve geniş boyunda aşırı yağ ve deri olması
  • Tek palmar kıvrım, yani avuç içi boyunca tek kat
  • Kısa kollar ve bacaklar
  • Ayak başparmağı ve bitişiğindeki ayak parmağı arasındaki geniş boşluk

Yüz Özellikleri

  • Badem biçimli, yukarı doğru eğimli gözler
  • Burun köprüsünün itilmiş görünümü, yani burun ve gözler arasındaki düz alan
  • Geç ve farklı sırayla gelebilen düzensiz veya çarpık dişler
  • Küçük kulaklar başın üzerinde düşük
  • Çıkıntılı dil
  • Düzensiz şekilli ağız, ağzın üst damağının aşağı doğru eğimli olduğu

Down Sendromu Tedavisi

Tedavi genellikle çocuğun fiziksel rahatsızlıklarına ve yaşamın farklı aşamalarında karşılaştığı zihinsel zorluklara bağlıdır.

Yenidoğan endişeleri

  • Down sendromlu yeni doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 40 ila 50’sinde kalp kusurları vardır.
  • Yenidoğanlar kalplerini elektrokardiyogram ve ekokardiyogram ile kontrol ettirmelidir. Herhangi bir kalp kusuru bulunursa, bebek bir pediatrik kardiyoloğa sevk edilmelidir.

Bebek endişeleri

  • Bebekler yutma güçlüğü, bağırsak hareketlerinde tıkanma, katarakt gibi göz problemleri veya kayma ile karşılaşabilirler. Doğru ve zamanında ameliyat bu sorunları tedavi edebilir.
  • Düşük tiroid seviyeleri bebekler arasında oldukça yaygındır. Bu nedenle yıllık tiroid testlerinin yapılması gerekir.

Erken çocukluk endişeleri

  • Çocuklar sık ​​soğuk algınlığı, sinüs ve kulak enfeksiyonlarından etkilenebilir. Bu tür vakalar erken ve agresif tedavi gerektirir.

Çocukların çoğu büyüdükçe gelişimlerini geliştirmek için konuşma ve fiziksel terapilere ihtiyaç duyar. Daha sonra, iş becerilerini öğrenmelerine ve kendi başlarına yaşamalarına yardımcı olacak mesleki terapiye ihtiyaç duyabilirler .

Down Sendromu Nasıl Önlenir

Araştırma 3 temel önleme stratejisi önermektedir:

1. Folik asit takviyesi

Çalışmalar, Down sendromu ile nöral tüp kusurları arasında bir bağlantı olabileceğini göstermektedir. Folik asit takviyeleri bebeklerde nöral tüp defektlerinin oluşumunu önlemeye yardımcı olur ve Down sendromu gelişme riskini azaltır.

2. İleri yaşta üremekten kaçınmak

35 yaşın üzerindeki kadınların Down sendromlu bebek doğurma riski daha yüksektir.

3. Genetik tanı

Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski yüksek olan çiftlerin implantasyon öncesi genetik taramadan geçmeleri önerilir.

Down Sendromunu Teşhis Etmek

Teşhis testleri, fetüsün Down sendromlu olup olmadığını tespit etmede doğrudur. Bunlar rahim içinde yapılan invazif testlerdir ve yüksek düşük yapma, erken doğum ve fetal yaralanma riski taşır. Bu nedenle, bu testler çoğunlukla 35 yaş ve üstü kadınlara veya tarama testlerinden anormal sonuçlar alanlara önerilir.

Teşhis testleri şunları içerir:

1. Koryon Villus Örneklemesi

  • Bu 8 ila 12 hafta arasında yapılır.
  • Rahim ağzına veya karına yerleştirilen bir iğne ile küçük bir plasenta örneği alınır.

2. Amniyosentez

  • Bu 15-20 haftada yapılır.
  • Bu, karın içine sokulan bir iğneden elde edilen az miktarda amniyotik sıvının analizini içerir.

3. Perkütan Göbek Kanı Örneklemesi

  • Bu test 20 hafta sonra yapılır.
  • Bu, karın içine yerleştirilen bir iğne ile elde edilen göbek kordonundan alınan bir kan örneğinin analizini içerir.

Down sendromu, doğumdan sonra bile belirli fiziksel özelliklerle teşhis edilir. Sayı, şekil ve boyuta göre gruplandırılan kromozomları kontrol etmek için bir kan veya doku örneği boyanır.

Down Sendromlu Bir Çocuğun Bakımı

Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek hem zorlu hem de ödüllendirici. Yolunuz diğer ebeveynlerden farklı olabilir, ancak yolculuk size sayısız anı verecek ve hayatınızı koşulsuz sevgiyle dolduracaktır.

  • Çocuğunuzun katılabileceği erken müdahale programları hakkında bilgi alın, burada onlara dil, motor, kendi kendine yardım ve sosyal becerilerini geliştirmeye yönelik özel programlar ve teşvikler sunulacak.
  • Sosyal olarak aktif olun çünkü bu, çocuğun sosyal olarak büyümesine yardımcı olur ve onu çeşitli etkinliklere katılmaya teşvik eder.
  • Çocuğunuzu bağımsız olmaya teşvik edin. Desteğiniz ve biraz pratikle, çocuğunuz giyinmek, hijyeni yönetmek, paketlemek, yemek pişirmek ve çamaşır yıkamak gibi günlük işlerin üstesinden gelmeyi öğrenecektir.
  • Çocuğunuz tüm büyüme kilometre taşlarına, yani yuvarlanma, yürüme ve konuşma, ancak diğerlerine kıyasla gecikmeli bir hızda ulaşacaktır. Yaşlarına değil gelişim sıralarına odaklanmanız önemlidir.
  • Akranları ile eşit derecede tatmin edici hayatlar yaşayabildiğinden, çocuğunuz için parlak bir gelecek bekleyin.

Bebek Sağlığı İpuçları

Down sendromlu bebekler ekstra bakıma ihtiyaç duyar. Büyümelerini düzenli olarak izlemek önemlidir.

  • Emzirme

Down sendromlu bebeklerin bağışıklık sistemlerinin iyi gelişmesi için sadece anne sütüyle beslenmeleri gerekir.

  • Sütten kesme

Down sendromlu bebeklerin emmeyi, çiğnemeyi ve yutmayı öğrenmeleri zaman alabilir. Bu nedenle sütten kesme gecikebilir.

  • Cilt bakımı

Down sendromlu bebekler kuru cilt sorunu yaşarlar. Her gün yağ veya nemlendirici krem ​​ile nazikçe masaj yapabilirsiniz.

  • Sıcaklık kontrolü

Down sendromlu bebekler vücut ısılarını düzenlemede sorunlarla karşılaşırlar ve çok hızlı soğuyabilir veya aşırı ısınabilirler. Bunları uygun şekilde giydirmeniz tavsiye edilir.

  • Kalp sorunları

Bebek çok hızlı nefes alıyorsa, bunun izlenmesi ve derhal harekete geçilmesi önemlidir.

  • Tiroid seviyeleri

Down sendromlu bebeklerde tiroid hormon seviyeleri çok düşük olabilir ve bu da bir dizi başka soruna / komplikasyonlara yol açabilir. Düzenli olarak tiroid için 6 ayda bir veya 1 yılda bir kan testi yaptırılması tavsiye edilir.

  • Mide veya bağırsak sorunları

Tükürmeye, midenin şişmesine veya anormal dışkı modeline yol açan herhangi bir rahatsızlık, incelenmesi gereken uyarı işaretleridir.

Down Sendromu Çocuklar İçin Büyüme Tabloları

Down sendromlu çocuklar, normal çocuklara kıyasla genellikle büyüme modellerinde farklılık gösterir. Önceki sağlık çizelgeleri, sağlık hizmeti sağlayıcılarının Down sendromlu çocukların büyümesini izlemelerine ve çocuğun akranlarına kıyasla ne kadar iyi büyüdüğünün kaydını tutmalarına yardımcı olabilir.

National Down Sendromu Derneği’ne (NDSS) göre, aşağıda listelenen sonuçlar Down sendromlu çocukların 0 ila 3 yaş arasındaki ortalama büyümesini açıklamaktadır:

Erkek Çocuk Aralığı:

Uzunluk yükseklikAğırlık
Doğumda 18 inç ila 21,5 inçDoğumda 6 ila 8,5 pound
1 yılda 27-30 inç1 yılda 15,5 – 21,5 pound
2 yılda 30,5 ila 34 inç2 yılda 20 ila 27,5 pound
3 yılda 33 ila 37 inç3 yılda 23,5 ila 32,5 pound

Kız Aralığı

Uzunluk yükseklikAğırlık
Doğumda 18 ila 20,5 inçDoğumda 5 ila 8 pound
1 yılda 26 – 28,5 inç1 yılda 14 ila 19 pound
2 yılda 30 ila 32,5 inç2 yılda 19 ila 25 pound
3 yılda 32,5 – 36 inç3 yılda 23 ila 30 pound

Down sendromlu bir çocuk daha fazla bakıma ve ilgiye ihtiyaç duyabilirken, hiçbir şekilde normal bir çocuktan daha az değerli değildir. Bebeğin ihtiyaçlarını kızgınlık duymadan, kendinize veya çocuğunuza acımadan veya çaresizlik hissetmeden karşılamak sağlıklı bir bireyin gelişimini sağlayacaktır.

kaynak

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Göz Atın
Kapalı
Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı